龐貝氏症症狀易混淆 延誤就醫恐呼吸衰竭而死

高雄醫學大學附設醫院小兒神經科梁文貞醫師提到龐貝氏症是一種遺 傳性的罕見疾病,會出現漸進性的肌肉無力,以及下背疼痛、呼吸短促等多種症狀,但因為這些症狀發展速度緩慢且容易與其他疾病症狀相仿而讓患者難以確認,從症狀出現到確診平均花費6年時間2。 然而對於龐貝氏症患者而言,延誤治療可能導致肌肉萎縮、喪失活動 力,甚至因為呼吸衰竭而死亡3,因此台灣龐貝氏症協會特別邀請網路名人蔡阿嘎以及眾量級演繹短片,提醒民眾應留心生活中可能出現 的多種龐貝氏症症狀,及早就醫,治療不延誤!

 

高雄醫學大學附設醫院小兒神經科梁文貞醫師表示龐貝氏症為一隱性 遺傳罕見疾病,患者體內與生俱來缺乏分解多餘肝醣的GAA酵素, 使得堆積的肝醣逐漸傷害肌肉的功能與運作,導致出現肌肉無力甚至 呼吸衰竭而死亡1。龐貝氏症又可分為嬰兒型與晚發型,嬰兒型龐貝氏症盛行率約四萬分之一,在出生幾個月內便會出現明顯的心臟肥大 及嚴重的肌肉無力,且病情發展快速,不過國內在2005年起透過 龐貝氏症新生兒篩檢計畫,嬰兒型患者可盡早確診並及早接受治療4 。

 

而晚發型龐貝氏症盛行率約二萬分之一,為嬰兒型龐貝氏症發生率的 兩倍4,卻因為初期症狀與其他神經肌肉疾病相似,且惡化速度不一 ,導致許多患者遊走在骨科、胸腔內科、小兒科、免疫風濕科及復健 科等多科門診後仍無法確診,根據國外研究數據顯示晚發型龐貝氏症 患者從症狀出現到確診,平均需花費6年時間2!

 

小潔提到當時因為出現背部抽痛、脊椎側彎、無法起身、手抬不起來 等多重症狀,花費許多時間到中醫、骨科、神經外科以及小兒科仍找 不出原因,最後終於在高雄醫學大學附設醫院小兒神經科確診為晚發 型龐貝氏症。小潔媽媽回想:「最初家人都覺得我大驚小怪,認為那 只是她青春期的生長痛,但一個平常喜歡跑跑跳跳的小孩卻連坐起來 都無法完成,我覺得一定要找出原因!」也還好及早發現與治療,同 時搭配運動復健,小潔目前身體狀況維持良好,看起來就跟一般人一 樣,甚至還獨自前往日本留學,追尋繪畫夢!記者會當天小潔也自豪 地分享繪畫作品與當時留學日本的生活。

 

梁文貞醫師提醒龐貝氏症發展到晚期為不可逆疾病,延遲診斷易導致 患者肌肉萎縮、喪失活動力,肺功能更會逐年下降1.6%,造成患 者須仰賴輪椅與呼吸維持器存活3,特此台灣龐貝氏症協會邀請網路 名人蔡阿嘎以及眾量級拍攝衛教宣傳影片「蔡阿嘎:無聲無息的謎樣 疾病:龐貝氏症!蔡阿嘎帶您認識!」透過趣味方式帶民眾了解罕見 疾病龐貝氏症,從日常生活中關注身體的小細節,若出現逐漸肌肉無 力,特別是軀幹和下肢、行動時感到疲憊、呼吸短促、睡眠中呼吸暫 停症侯群或間歇性睡眠、早晨性頭痛、白天嗜睡、脊椎側彎、下背疼 痛等多種症狀1,若至一般門診求醫後無法改善,應至醫院神經科找 醫師進行諮詢與檢查。

台灣龐貝氏症協會代理理事長鄧慧娟表示全台可進行龐貝氏症檢查醫 院地圖網頁已經上線,民眾若出現多種相關症狀可至台灣龐貝氏症協 會網站搜尋醫院名單(網址:https://pompe.eof fering.org.tw/contents/branch),經過醫師評估後若懷疑此疾病,可透過抽血檢查來確定是否為龐貝 氏症患者,簡單又快速!邀請更多民眾可以於臉書分享特效框與貼文 ,響應【Jump for Pompe!起身為龐貝氏症動起來!】社群串聯活動,共同給予龐 貝氏症的關愛與重視!

 

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秀傳引進口袋型行動超音波 應用於院外居家醫療照護

彰化秀傳紀念醫院為響應政府長照2.0計畫,6日發表一個在居家遠距照護服務的創舉,引進國外最新科技「口袋型行動超音波」,將傳統的聽診器變成「視診器」,提昇臨床照護的即時性與方便性,進而提高醫療照護品質與滿意度。

 

院長李佩淵表示,彰化秀傳醫院領先全台各大醫院,率先將「口袋型行動超音波」應用於居家即時遠距醫療照護上。該超音波僅重100公克,透過聯結有安裝超音波操作軟體的手機或平板上,發揮即時遠端醫療照護功能,可即時傳遞超音波影像,透過影音通訊,讓到府看診的醫師能為居家病人的急性問題,即時請教醫院的專科醫師,共同會診討論最適切的診療方案。

 

秀傳引進口袋型行動超音波 應用於院外居家醫療照護

 

「口袋型行動超音波」是秀傳總裁黃明和在參加國外醫學展上看到的創新設計,並積極引進30台於秀傳體系醫院使用,要讓醫師將傳統「聽診器」變成「視診器」,有效提升臨床照護的即時性、方便性和精準度,進而提高醫療品質與滿意度。依據國外統計資料,此項設備對醫病溝通可提高68%;讓醫師對病人的病情瞭解可提高35%;且讓病人對臨床照護滿意度可以提高11%。

 

有一名行動不便居家安養的長者,就在秀傳醫師趙尹鍵到府看診時,主訴有發燒和上腹疼痛,趙醫師透過「口袋型行動超音波」檢查,發現膽囊內可能有結石或息肉,疑似發炎,立即聯繫院內胃腸肝膽科陳奎閔主任,陳主任雖人在醫院,透過手機遠端觀看動態超音波影像,確診是膽囊發炎,於是盡速安排長者送醫,避免敗血性休克的風險。

 

 

陳奎閔主任表示,傳統超音波,包括新生兒腦部超音波、甲狀腺超音波、頸部超音波、胸部超音波、心臟超音波、乳房超音波、腹部超音波、婦產科超音波及肌肉軟組織超音波等,都集結在「口袋型行動超音波」,有助醫院臨床的方便性。「口袋型行動超音波」除了在居家遠距醫療照護上帶來效益,對醫院臨床上也有其方便性,可應用於院內門診、急診、病房、加護病房、開刀房的即時照護,秀傳醫療體系已全面啟動「視診器」的服務。彰化秀傳紀念醫院首先應用於院外居家醫療照護上,每年可服務彰化縣市約2000名長期照顧需求者。

 

 

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主管開會臉部抽搐嚇壞人 竟是肝癌轉移腦部

醫生指著肝模型。林重鎣攝

台中55歲莊先生擔任高階主管,雖患有B肝,卻沒有定期追蹤, 一年前因莫名頭痛、臉部抽搐,赴醫檢查發現竟然罹患腦癌, 經切除腫瘤後,病理報告顯示為肝癌轉移到腦部, 患者原以為存活率不高,但仍勇敢面對,積極接受肝癌栓塞治療, 並配合標靶藥物控制,目前病情穩定,讓醫療團隊大感欣慰。

 

亞大醫院院長、台灣顱底外科醫學會理事長許永信表示, 患者平時是個威嚴十足的主管,自述近半年來經常頭痛, 臉部更常不自覺抽搐,每當主持會議時, 因怪模怪樣的表情總會引起台下竊竊私語,經腦部核磁共振發現, 患者顱內有顆約3.5公分的腫瘤,緊急安排腦腫瘤切除手術後, 病理報告確診此為轉移性腦瘤,腫瘤為肝癌組織, 研判應為肝癌細胞轉移,立即轉介肝膽胃腸科接手治療。

 

肝膽胃腸科主任陳政國則表示,經詢問, 發現患者自知本身患有B型肝炎,但卻未定期回診檢查, 屬於肝癌高危險群,果不其然,透過腹部超音波檢查, 發現其肝臟有單一顆腫瘤約4公分、分佈在右肝葉,確診為肝癌, 因靠近下腔靜脈導致轉移至腦部及肺部,透過肝癌栓塞, 配合標靶藥物治療,治療成效十分顯著。 腦部轉移腫瘤手術後追加放射治療,至今完全無復發或殘存腫瘤。

 

陳政國介紹,因癌細胞會產生特殊的, 可以溶解及破壞周圍組織,加上癌細胞表面的結構特殊, 易使癌細胞之間黏著力低,進而從原發部位轉移到其他器官, 以此個案而言,當癌細胞突破小血管屏障,隨血液循環流到腦部後, 就此「落地生根」,長出5公分的惡性腫瘤,才會接連出現頭痛、 抽搐等不適。

 

陳政國指出,肝轉移至腦部的狀況較為罕見, 存活率多半不超過半年,但隨著醫學進步,患者仍有機會透過栓塞, 配合標靶藥物治療,控制且延長生命,只要持續積極配合治療, 仍有治癒的機會。

 

陳政國提醒,患有B型和C型肝炎的民眾,因罹患肝硬化、 肝癌的機率較一般人高,故應遵照醫囑定期複診, 若有肝炎症狀也應盡速就醫,平時維持規律生活習慣,不喝酒、 不熬夜、不服用來路不明的藥物,才能有效減輕肝臟負擔。

 

 

 

 

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中秋後排油減少身體負擔 中醫師提供食療調理方式

對身體好秋後算帳,健康食療給您享瘦人生

連續假日團聚烤肉多半油炸,加上國人喜食燒烤食物,加上啤酒與含糖飲料,除了加速體內堆積脂肪,高油脂與高熱量食物易導致身體負擔。據研究指出,烤肉都有過多的「致癌物」多環芳香族碳氫化合物(PAHs),加上過量飲酒都會刺激致癌的風險因子增加。朴子醫院中醫師李昌諴博士呼籲,中秋節過後不要再過度食用高油高鹽與高熱量等食物,減少飲用含糖飲料,接下來的周末應該要好好排油減少身體負擔。

 

問題是要怎樣吃才能減少攝取的油量,達到排油的效果呢?中醫科李昌諴博士提供數個中醫食療調理方式,讓大家在接下來的假日飲食與日常生活,按步就班減少身體負擔。

 

首先要改變飲食:蔬菜類可以多多選擇白蘿蔔(體質冷者少量)、海帶、空心菜(高鐵)、燕麥(高鐵)、山藥(保護腸胃)、攝取優質蛋白質,少吃炸肥肉、甜點。水果類多選:檸檬、柑橘類、蘋果、奇異果、火龍果(抗老化)、香蕉、木瓜。日常茶飲:山楂、烏梅、陳皮、麥茶、荷葉茶、花果茶、玫瑰茶;鍛鍊腹部運動:床上抬腿運動,改善大肚子,按摩肚子,採右上、橫式、左下、繞圈按摩。特別提醒按摩方向是按照自己身體順序,由右上到左下畫圈按摩,如果是幫別人按摩,切記是左上到右下畫圈,否則會影響排便不順。

 

有一樣特別要提醒的是柚類水果,中醫師李昌諴博士提到,-因柚子含有豐富的「?喃香豆素(furanocoumarin)」會抑制體內代謝消化藥物的酵素,使人體分解藥物的速度變慢。有長期服用慢性病藥物,請民眾查看自己藥袋上是否有註明「不得食用柚子」,柚類對藥物代謝的影響可能長達數小時甚至兩三天,因人而異。請有服藥的民眾慎食以免產生交互作用。

 

 

 

 

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男孩變胖糖尿病上身 縮胃手術找回健康

男孩變胖糖尿病上身,大林慈濟醫院做縮胃手術找回健康

對於許多肥胖者而言,控制飲食並不是一件容易的事,更別說是吃對食物、維持健康。今年27歲李品諺從小就愛吃,就讀國二時體重已破百,大學更發現自己罹患糖尿病、雙腳莫名起水泡潰爛,直到去年至大林慈濟醫院做縮胃減重手術後,才慢慢找回健康,為了感謝醫療團隊,他在減重代謝手術的病友會中分享經驗。

 

這場由減重代謝手術治療中心舉辦的病友會,由主任尹文耀發起,現場除了頒發運動手環獎勵減重有成的病友之外,還帶動大家從醫院一樓樓梯爬到十三樓,以行動展現運動的重要。他說,現代人很容易在忙碌時忘了健康,往往只有吃而沒有動,甚至認為工作中的勞動可以取代運動,用美食犒賞自己,直到肥胖後健康也跟著亮紅燈,才想再藉由各種方法、藥物瘦下來,反倒可能引發更多疾病。健康管理中心護理長蔡牡丹也在病友會中,邀請病友參加醫院健走活動。

 

營養師黃靖琇為了讓減重病友健康享瘦、減少副作用,教大家做營養均衡的「黑米起司番茄飯」,材料包括黑糙米、番茄少許橄欖油一起蒸熟後,拌入毛豆仁、低脂起司、黑胡椒鹽,即可食用。「南瓜豆奶」材料包括南瓜、黃豆、堅果種子(南瓜籽、芝麻、腰果),蒸熟後用果汁機打碎後即可飲用,一兩黃豆提供的蛋白質約等於二兩肉,且提供足量纖維,沒有膽固醇不僅預防減重期間便秘困擾也有降低總膽固醇效果,是減重者最好的蛋白質選擇。這些多色彩、一物全吃的食材都是富含植物性化學營養素。減重不難,維持不易,就是要學習建立均衡飲食與正確選擇食物的技能,才能維持減重後的成果避免再次復胖的困擾。

 

去年七月接受縮胃手術的李品諺,國二時胖到125公斤,一天可以喝三瓶2000c.c飲料,幾乎沒有喝水,愛吃重口味的炸雞、漢堡,中午吃二顆便當外,晚餐吃飯用大碗公,後續又可以吃二碗泡麵、零食當宵夜,直到大學時發現自己小便後馬桶爬滿螞蟻,到醫院檢查才得知罹患糖尿病,甚至莫名雙腳出現像水泡類的東西,集中在腳板,破掉後傷口很大,就像燙傷一樣,吃藥打針都好不了。

 

李品諺畢業後有次工作,上班到凌晨時忽然喘不過氣,母親帶到醫院急診,發現血糖飆到四百多,需要打胰島素控制血糖,但是後續效果並無完全改善,新陳代謝科陳品汎醫師認為,只靠內科治療無法達到最佳療效,需要內、外夾攻,之後才轉由減重中心評估做縮胃手術,現在身高180公分,體重79公斤的他,不僅變成陽光型男,找回自信,糖尿病也改為口服藥物控制即可,飲食更配合營養師的方式,成功邁向健康新人生。

 

 

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